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Ecografía genética o eco genético:
Consiste en la valoración del feto para identificar o descartar cualquier alteración anatómica o del estado de salud del medio intrauterino, reportando hallazgos que pueden orientar la identificación de fetos que tengan alteraciones cromosómicas.
La tasa de detección de anomalías congénitas durante el primer trimestre (semanas 11 y 14) es de un 23 %, no obstante, otros estudios reportan sensibilidades hasta del 50% durante esas semanas. La especificidad y la sensibilidad de la ecografía, aumenta entre las semanas 16 y 18 en un 84 y un 99.9% respectivamente, aún así, otros estudios reportan sensibilidades mucho mayores.
Ahora bien, se ha visto que más de un marcador genético en la ecografía, aumenta la probabilidad de anomalías cromosómicas, más si estos hallazgos se acompañan de valores anormales en el suero de la madre. El fundamento de la medicina fetal embrionaria actual, está basado en la evaluación de la translucencia nucal (TN) y la velocimetría Doppler del ductus venoso.
Con respecto al eco genético del segundo trimestre, se lleva a cabo con la finalidad de detectar anomalías, defectos estructurales y no estructurales. Éstos últimos llamados, específicamente, marcadores ecográficos, incluyen, dentro de los más comunes a:
- Engrosamiento del pliegue nucal. Se trata de un marcador del síndrome de Down. Esta medición se une, con otros marcadores de menor peso, tales como: la regurgitación tricúspidea, la negatividad de la onda de flujo del ductus venoso y la ausencia de osificación nasal más el ángulo facial fronto maxilar.
- Intestino hiperecogénico.
- El acotamiento de los huesos largos, en especial, el húmero y el fémur.
- Pielectasia renal.
- Focos ecogénicos intracardiácos y f.- quistes de los plexos coroideos (que son los plexos donde se forma el líquido cefalorraquídeo).
Indicaciones para la realización de un eco genético:
Debe indicarse en pacientes mayores de 35 años. Hay que saber que, usualmente este tipo de estudio, se indica junto a otros marcadores bioquímicos a partir de la semana catorce (14) del embarazo, como, por ejemplo, la determinación de alfafetoproteína (AFP), con el objetivo de descartar trastornos cromosómicos en el feto. Suele realizarse entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
Ultrasonido 3D:
Este tipo provee imágenes tridimensionales del feto, a diferencia del estándar que ofrece dos dimensiones (2D). En el ultrasonido 3D, las ondas que se emiten no van en línea recta sino que se envían en distintos ángulos. Los ecos que rebotan son procesados por un programa de computadora, lo que da por resultado una imagen reconstruida del volumen de la superficie del feto o de sus órganos internos. Este ultrasonido, permite ver el ancho, el alto y la profundidad de las imágenes obtenidas. No muestra al feto en movimiento. Hay que tener claro, que no se puede ver al feto completo y que, en ocasiones, no se pueden obtener imágenes 3D por la posición fetal.
Los ultrasonidos 3D pueden realizarse entre las semanas 24 y 32 del embarazo, no obstante, se considera ideal que se lleve a cabo entre las semanas 26 y 28. Se considera que no tiene sentido hacerlo después de la semana 32. Se ha demostrado que mejora la vinculación materno-filial y cuya finalidad medular de la Ultrasonografía 3D es: la detección de anomalías del feto.
Ultrasonidos 4D:
Los ultrasonidos 4D son similares a los 3D pero con la diferencia asociada al tiempo, es decir, el 4D permite una imagen tridimensional en tiempo real. Habitualmente, la realización de estos estudios no lleva más de 30 minutos para no sobre exponer el feto a las ondas de ultrasonido, aunque, hasta la fecha, es considerado un estudio inocuo tanto para el feto como para la madre. La ecografía 4D no requiere preparación previa.
Doppler 3D y 4D:
Este estudio nos permite predecir, diagnosticar y hacer seguimiento de las condiciones de salud vascular (irrigación y oxigenación) del feto y la predicción de condiciones hipertensivas en la madre. El color, que va de rangos azules a blancos, identifica la dirección y velocidad del flujo.
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